La Caja Costarricense del Seguro Social (CCSS) diagnosticó a más de 1500 pacientes con enfermedades raras. El hospital San Juan de Dios diagnostica cuatro casos nuevos por semana en la clínica de enfermedades raras y huerfanas.
Estas enfermedades afectan a menos de una de cada dos mil personas, dependiendo del componente genético de la población, en algunas zonas pueden ser más frecuentes y en otras más raras o poco comunes. Los especialistas explican que el 80% de estos padecimientos tienen un componente genético identificable, mientras que cerca del 20% aún no se ha identificado.
Nuit Sibaja, madre de paciente, indicó: “Nos hicieron una prueba de sangre y una prueba de orina y, como a las cuatro horas, nos dieron el resultado. La leche materna tiene mucha proteína; los niveles de un aminoácido en sangre de Zoé subieron por el consumo de leche. El mismo día del diagnóstico no pude darle más pecho y solo fórmula durante dos semanas, mientras se le bajaban los niveles altos. Luego combinábamos fórmula con leche materna, pero esta última solo hasta los seis meses”.
Desde el 2004, el tamizaje extendido, se detectan más de 29 enfermedades. Al ser una prueba obligatoria por ley, se alcanza el 99% de cobertura de los bebes nacidos en el país. Solo en el año 2024 se tamizaron 50 mil recién nacidos.
“La idea del tamizaje es detectar la enfermedad lo más temprano posible para evitar la mayoría de las consecuencias y prevenir la discapacidad que muchas de estas enfermedades pueden generar. El país empezó con un programa de tamizaje que está por cumplir 35 años. Por un asunto de logística, tamizábamos muy pocas enfermedades: seis, que es lo clásico en la mayoría de los países del planeta”, afirmó el doctor Ramsés Badilla, especialista en genética, enfermedades metabólicas y pediatría del hospital Nacional de Niños.
Al detectarse temprano estas enfermedades, se sigue un protocolo de manejo que minimiza el riesgo de muerte de los pacientes. Esto representa un desafio para la institución, ya que es necesario continuar la atención en la etapa adulta.
Las enfermedades raras, aunque individualmente son poco frecuentes, colectivamente representan un porcentaje significativo de la población, con más de 10 000 formas conocidas en el ser humano.
